心源性猝死新致病基因被“捕獲”
更新時間：2021-11-10 18:21:00點擊次數(shù)：2876次字號：T|T
日前,，《美國心臟病學(xué)會雜志》發(fā)表武漢大學(xué)人民醫(yī)院（湖北省人民醫(yī)院）心血管內(nèi)科胡丹教授課題組的一項最新研究成果,。該項研究發(fā)現(xiàn)了心源性猝死的主要致病基因,，對于早期發(fā)現(xiàn)和預(yù)防早期復(fù)極綜合征導(dǎo)致的心源性猝死，具有重大臨床意義,。
胡丹介紹，J波綜合征是以心電圖J波為特征的合并致命性心律失常的臨床癥候群,。J波綜合征與心源性猝死關(guān)系密切，有J波的人群發(fā)生心源性猝死的風(fēng)險比正常人群增加超過3倍,。在心源性猝死的人群中,，J波出現(xiàn)的比例遠(yuǎn)高于正常人群。J波綜合征主要包括Brugada綜合征和早期復(fù)極綜合征,。二者首發(fā)臨床表現(xiàn)均可為猝死,，而目前早期復(fù)極綜合征遺傳學(xué)基礎(chǔ)尚不清楚。
在對心源性猝死的研究中,，胡丹課題組首次發(fā)現(xiàn)SCN5A是早期復(fù)極綜合征的主要致病基因,。研究人員指出，這類患者攜帶SCN5A致病突變的比例顯著低于Brugada綜合征患者,；攜帶多個SCN5A致病突變的J波綜合征患者,，發(fā)生惡性事件的風(fēng)險顯著高于攜帶單個SCN5A突變的患者。
此研究納入了366名J波綜合征患者（262名Brugada綜合征患者和104名早期復(fù)極綜合征患者）,，其中早期復(fù)極綜合征研究人群是目前全世界最大的樣本數(shù)量,。通過基因篩查技術(shù)檢測，研究人員發(fā)現(xiàn)了10個早期復(fù)極綜合征相關(guān)的新致病性SCN5A突變,，擴展了SCN5A基因?qū)τ谠缙趶?fù)極綜合征致病性的認(rèn)識,。
上述研究成果對于臨床早期精準(zhǔn)識別心源性猝死提供了新的方法，有可能改變相關(guān)的臨床指南和診療決策,。胡丹表示,，心血管內(nèi)科醫(yī)生通過篩查患者是否存在SCN5A基因，可從人群中篩選出早期復(fù)極綜合征高危人群,，進而有效地預(yù)防心源性猝死的發(fā)生,。
健康報網(wǎng) (編輯：慢病科)
