與自閉癥相關(guān)的遺傳因素分析

泛自閉癥（ASD）是一大類腦發(fā)育疾病,，包括自閉癥,、兒童期崩解癥和阿斯伯格綜合征,，其特征是社會交往和溝通能力降低、行為反復(fù)和興趣有限,。在本期《自然》上發(fā)表文章的兩個小組采用大規(guī)模全外顯子組測序方法研究了遺傳新生突變和生殖系新生突變對ASD風(fēng)險的貢獻(xiàn),。Silvia De Rubeis 等人分析了來自3871個自閉癥病例和9937個祖先相匹配的對照組或親代對照組的DNA樣本,，識別出有可能影響患該疾病風(fēng)險的超過100個常染色體基因,。新生功能喪失突變在超過5%的自閉癥患者身上被檢出。相關(guān)的基因產(chǎn)物中很多都似乎在突觸,、轉(zhuǎn)錄和染色質(zhì)重塑通道中發(fā)揮功能,。Ivan Iossifov等人對來自超過2500個家庭（其中每個都有一個患ASD的孩子）的外顯子組進(jìn)行了測序。他們識別出27個高置信度的基因目標(biāo),，并且估計13%的新生錯義突變和43%的“可能會破壞基因的”（LGD）新生突變分別造成所診斷出病例中的12%和9%,。

突觸囊泡的快速重構(gòu)

自從突觸囊泡循環(huán)在上世紀(jì)70年代被發(fā)現(xiàn)以來，網(wǎng)格蛋白一直被認(rèn)為在質(zhì)膜上發(fā)揮作用,，在軸突末端受到刺激后約20秒來重構(gòu)突觸囊泡,。Erik Jorgensen及同事重做了當(dāng)初的那些實驗，但將光遺傳學(xué)刺激與高壓冷凍相結(jié)合來在刺激之后將樣本迅速固定,。這樣做便使情況發(fā)生了改變：以前假設(shè)的機制在22℃這個非生理性的,、“室溫”溫度下有效，這個時候超快內(nèi)吞作用被中斷,。在某一生理溫度下 （34℃）,，大囊泡則會在大約50毫秒內(nèi)通過獨立于網(wǎng)格蛋白的超快內(nèi)吞作用被從質(zhì)膜中提取出來；這些囊泡然后會融合形成核內(nèi)體,，在刺激之后大約5秒小囊泡會通過網(wǎng)格蛋白支架從它們當(dāng)中被再生出來,。

拓?fù)銱aldane模型的實驗演示

量子霍爾效應(yīng)會導(dǎo)致受到拓?fù)浔Ｗo(hù)的邊緣態(tài)，該效應(yīng)過去很長時間被認(rèn)為只會在一個外部磁場存在的情況下出現(xiàn),。但在1988年,，Duncan Haldane提出一個模型，在該模型中這種奇異電子結(jié)構(gòu)的出現(xiàn)并沒有這個要求,。他提出,，在一個具有交錯磁通的蜂巢晶格中，量子霍爾效應(yīng)的必要條件將是材料本身中固有的,。這一概念背后的原理后來被用來設(shè)計拓?fù)浣^緣體,，但Haldane 模型的最初表達(dá)形式一直沒有在實驗室中被觀察到過。在本期《自然》上,，兩個小組報告了與Haldane模型相關(guān)的進(jìn)展。Gregor Jotzu等人報告了Haldane模型的首次實現(xiàn),；Pedram Roushan等人介紹了它可以怎樣被精確測定,。Jotzu等人利用超冷費米子、通過對晶格位置進(jìn)行環(huán)形調(diào)制及在相鄰點之間產(chǎn)生能量抵消,，實現(xiàn)了時間逆轉(zhuǎn)和反對稱性（該模型的兩個主要要求）的破壞,。Roushan等人利用超導(dǎo)量子線路（夾在超導(dǎo)電極之間的一個約瑟夫森結(jié)）通過一個量子位實現(xiàn)了一個非相互作用形式的Haldane模型,，同時通過一個被稱為 “gmon”耦合架構(gòu)的新的實驗設(shè)置實現(xiàn)了一個相互作用形式的二量子位Haldane模型。他們的實驗設(shè)置使其能夠通過測定Berry curvature （所有拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)的一個共同特征）來對兩種情形都進(jìn)行表征,。

“奇異恐手龍”現(xiàn)真形

近50年來,，奇異的獸腳亞目恐龍“奇異恐手龍”一直被認(rèn)為是古生物學(xué)上最為引人入勝的謎團(tuán)之一。此前,，人們只是從1965年在蒙古發(fā)掘出的兩個巨大前肢知道它們,，人們也曾認(rèn)為它們屬于似鳥龍、鐮刀龍或是一個全新的獸腳亞目恐龍分支當(dāng)中的一員?，F(xiàn)在,，新的考古發(fā)掘工作發(fā)現(xiàn)了這種恐龍的兩個幾乎完整的骨架，從而使得Yuong-Nam Lee等人能夠提供一個關(guān)于“奇異恐手龍”的詳細(xì)畫面,。結(jié)果顯示,，這是一種巨大的動物，頭骨為鴨嘴形,，駝背,，是似鳥龍中已知最大的，生活在潮濕環(huán)境中,，所吃的東西包括植物和魚,。

與人類新皮層擴張相關(guān)的遺傳因素

人類獨特的智慧被廣泛歸因于新皮層的擴張，這是與靈長類和其他哺乳動物相比較而言的,。最近的研究報告顯示,，放射狀膠質(zhì)細(xì)胞（在整個發(fā)育中的腦皮層中都存在的一種類型的神經(jīng)前體細(xì)胞）提高的增殖潛力是新皮層擴張的一個驅(qū)動因素。Arnold Kriegstein及同事在放射狀膠質(zhì)細(xì)胞的基因表達(dá)中發(fā)現(xiàn)了可能對人類新皮層擴張有貢獻(xiàn)的演變,，從而將這一概念又向前推進(jìn)了一步,。他們發(fā)現(xiàn)，人類和小鼠在放射狀膠質(zhì)細(xì)胞中具有高度保守的基因表達(dá)模式,，只是少數(shù)幾個特定的信號傳導(dǎo)通道除外,。PDGFD及其受體PDGFRβ在人類皮層發(fā)育中有明顯不同的表達(dá)模式和特征，這些模式和特征在小鼠中是沒有的,。在人類腦切片培養(yǎng)物中破壞這些路徑,，會阻止正常細(xì)胞周期的發(fā)展，而小鼠這些路徑的異位激發(fā)則會增強放射狀膠質(zhì)細(xì)胞的增殖和擴散,，從而揭示了人類皮層發(fā)育特有的一個關(guān)鍵機制,。