人類乳腺癌經(jīng)常表現(xiàn)出腫瘤內(nèi)基因組異質(zhì)性,，使得臨床診斷變得困難,，也使對研究結(jié)果的解讀復(fù)雜化,。這項(xiàng)研究利用被稱為nuc-seq的一個新開發(fā)出的全基因組單細(xì)胞測序方法來解決該問題,。該方法利用在細(xì)胞周期的S-階段出現(xiàn)的自然基因組復(fù)制來實(shí)現(xiàn)91%的平均覆蓋范圍，它被用來測序來自一種“雌激素受體陽性”乳腺癌和一種“三陰性”導(dǎo)管癌的單一正常和腫瘤細(xì)胞核,。非整倍性重排以早期事件的形式出現(xiàn),，它們在克隆擴(kuò)展過程中仍保持穩(wěn)定,。相比之下,，“點(diǎn)突變”似乎是逐漸演變的,，產(chǎn)生廣泛的克隆多樣性。這些數(shù)據(jù)還表明沒有兩個腫瘤細(xì)胞在遺傳上是完全相同的,，從而提出了克隆的嚴(yán)格定義是什么這樣有趣的問題,。

人類γ-分泌酶的結(jié)構(gòu)

這篇論文報告了人類γ-分泌酶復(fù)合物的一個高分辨率低溫電子顯微鏡結(jié)構(gòu),，它是一種嵌入在膜內(nèi)的蛋白酶，控制重要細(xì)胞功能,，與在阿爾茨海默氏癥中所見的淀粉質(zhì)前體蛋白的異常分裂有關(guān),。由presenilin 1、PEN-2,、APH-1和nicastrin組成的該復(fù)合物是馬蹄形的,，有19個跨膜部分。Nicastrin細(xì)胞外域（被認(rèn)為負(fù)責(zé)吸引基質(zhì)）正好在由跨膜馬蹄形成的中空空間之上,。

純金屬中的玻璃形成

如果冷卻速度足夠快，人們認(rèn)為任何金屬液體都可被冷凝成一種玻璃態(tài),，后者反過來又能產(chǎn)生具有不同尋常的,、可能會有用的機(jī)械性能的一種固態(tài)金屬。實(shí)踐中,，這種玻璃形成現(xiàn)象主要限于由兩個或更多元素組成的金屬：產(chǎn)生一種單原子金屬玻璃所需的冷卻速度通常太高,，無法在實(shí)驗(yàn)中達(dá)到。Li Zhong等人找到了繞開這一實(shí)驗(yàn)困難的一個辦法,。他們開發(fā)出一個納米尺度的加熱系統(tǒng),，在該系統(tǒng)中，一個脈沖化的電流能將金屬局部熔化（短暫形成少量金屬液體）,，后者然后迅速將其熱量傳遞給周圍大量固體,，留下適合對其結(jié)構(gòu)和性質(zhì)進(jìn)行研究的一個單原子金屬玻璃樣本。

月球是怎樣成形的

試圖評估有關(guān)月球形成的各種理論以及確定其真實(shí)形狀的工作,，因?yàn)槠浔砻嫔显谠職す袒笮纬傻膸讉€大盆地的存在而變得復(fù)雜化,。在這項(xiàng)研究中，Ian Garrick-Bethell等人集中關(guān)注這些盆地之外的地形和引力,，提出月球的“長波長形狀”是通過兩個早期潮汐過程相結(jié)合形成的,。第一個是由貫穿整個月球的早期潮汐加熱所控制的一個月殼構(gòu)建過程；第二個是一個凝固的“潮汐―轉(zhuǎn)動”凸起之后的形成過程,。作者還推斷,，內(nèi)部密度的不均勻分布最終使月球的極軸改變大約36°，變成我們今天所看到的構(gòu)形,。

酗酒行為的預(yù)測因素

很多因素都被認(rèn)為是酗酒風(fēng)險的貢獻(xiàn)因素,，但它們的相對重要性一直難以量化。Robert Whelan等人利用來自IMAGEN項(xiàng)目的數(shù)據(jù)建立了有關(guān)未成年人當(dāng)前和未來酗酒行為的模型,。IMAGEN項(xiàng)目是針對來自英國,、愛爾蘭、法國和德國年齡為14歲的超過2000名青少年的冒險行為的一個研究項(xiàng)目,。作者采用機(jī)器學(xué)習(xí)生成了關(guān)于當(dāng)前和未來酗酒行為的預(yù)測因素的模型,，評估了包括生活史,、個性差異、腦結(jié)構(gòu)和基因型在內(nèi)的很多因素的貢獻(xiàn),。該研究的一個關(guān)鍵發(fā)現(xiàn)是,，個性因素竟然不是未來酗酒行為的有用預(yù)測因素。相比之下,，神經(jīng)發(fā)育不成熟,、腦中的某些結(jié)構(gòu)和功能指標(biāo)、性經(jīng)驗(yàn)和出生前接觸酒精的情況都與當(dāng)前和未來的酗酒行為有關(guān),。

與糖尿病有關(guān)的基因變異體被識別出

這項(xiàng)對與Ⅱ型糖尿?。═2D）相關(guān)的定量特征所作的系統(tǒng)性基因關(guān)聯(lián)研究，在基因TBC1D4 中識別出一個無義突變體,。該基因存在于17%的格陵蘭人口中,，這些人已知是具有高T2D發(fā)病率的一個小規(guī)模的初始人群。這個基因變異體會提高血漿葡萄糖和血清胰島素水平,，大大增加患T2D的風(fēng)險,。它還會小幅降低空腹血漿和空腹血清的胰島素濃度。這項(xiàng)研究顯示了初始人群或歷史上與外界隔離的小規(guī)模人群在提升這種類型的基因關(guān)聯(lián)研究的有效性方面所具有的價值,。

造血干細(xì)胞功能隨年齡增長下降

Emmanuelle Passegué及同事通過關(guān)注DNA損傷所起作用對造血干細(xì)胞（HSC）的功能怎樣隨年齡增長而下降進(jìn)行了研究,。他們發(fā)現(xiàn)，復(fù)制壓力（引起DNA復(fù)制叉減速或停止的異常復(fù)制）是生理性衰老過程中HSCs功能下降的一個強(qiáng)力驅(qū)動因素,。細(xì)胞周期缺陷和染色體間隙或斷裂變得更為頻繁,，同時老HSCs的DNA復(fù)制機(jī)構(gòu)的“小染色體維護(hù)螺旋酶”成分的表達(dá)降低。