漸凍癥是整個(gè)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)逐漸受累，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的骨骼肌無力,、萎縮等,，且進(jìn)展速度比較快，最后除了眼球能動(dòng)之外,，其他所有的運(yùn)動(dòng)功能都喪失了,，像被凍住了一樣，所以叫漸凍癥,。

漸凍癥目前病因還不太清楚,，大約10%-20%是遺傳性的，有家族史,。大部分病因不清楚,，可能跟接觸重金屬，或者一些毒物有關(guān),，在基因的基礎(chǔ)上,，加上環(huán)境因素共同作用，進(jìn)而導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生,。

一,、漸凍癥早期容易發(fā)現(xiàn)并診斷嗎？

漸凍癥早期癥狀很輕,，大部分是從肢體開始發(fā)病的,，可能表現(xiàn)為手的力量減弱或者手活動(dòng)不靈活。比如拿筷子或者寫字感覺不如以前靈活了,；做一些精細(xì)的動(dòng)作有困難,，有時(shí)候會(huì)全身肉跳。

有的一開始可能表現(xiàn)為說話不清楚,，構(gòu)音不清或說話含混,，或者有飲水嗆咳，吞咽有點(diǎn)困難,。

逐漸發(fā)展會(huì)累及到其他的一些部位,。比如從一側(cè)上肢起病，首先出現(xiàn)手的肌肉無力,，逐漸會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮,；再往上發(fā)展，出現(xiàn)胳膊上抬無力,；再出現(xiàn)頸肩部的肌肉萎縮,，整個(gè)頸肩部肌肉都上抬困難；再逐漸往上走,，出現(xiàn)吞咽困難或者飲水嗆咳,。有的可能會(huì)直接往下走，逐漸出現(xiàn)走路沒勁兒,，有的逐漸向?qū)?cè)肢體發(fā)展,。

漸凍癥通常累及的是隨意肌，隨意肌就是靠意志支配的肌肉,，也就是我們能控制的肌肉,。不隨意肌，比如心肌,、胃腸道肌,、膀胱括約肌、眼肌,，不會(huì)受累,。

總的來說，漸凍癥主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙,，起病部位不一樣,，表現(xiàn)也不一樣。早期很容易誤診,，因?yàn)楹芏嗉膊《伎梢砸饐渭兊募∪鉄o力,，比如周圍神經(jīng)病、腦血管病,、頸椎病等,。

二、漸凍癥怎么診斷,？

漸凍癥只是累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng),，通常不會(huì)出現(xiàn)感覺異常。如果肢體出現(xiàn)麻木,、疼痛,，一般不會(huì)考慮是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，所以仔細(xì)詢問病史是非常重要的,。

如果從癥狀上看僅僅累及的是運(yùn)動(dòng)系統(tǒng),，專業(yè)醫(yī)生會(huì)通過細(xì)致的查體來判斷。如果鎖定是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)的問題,，通常會(huì)做肌電圖檢查進(jìn)一步驗(yàn)證并確定病變范圍和嚴(yán)重程度,，也會(huì)做一些其他相關(guān)檢查，排除其他疾病,，比如做核磁共振檢查,、血液檢查、腰穿腦脊液檢查等。

三,、漸凍癥有辦法治療嗎,？

漸凍癥目前病因尚未明確，現(xiàn)階段所有治療漸凍癥的醫(yī)學(xué)手段,，都只能短期推遲疾病進(jìn)展,、改善患者生活質(zhì)量、減輕患者痛苦,，而不能從根本上改變患者的結(jié)局,，目前漸凍癥還沒有治愈的希望。

雖然疾病的結(jié)局并不好,，雖然我們不能延長患者的生命長度,，但卻可以在有限的時(shí)間內(nèi)，拓展患者生命的寬度,。所以無論是患者還是家屬都應(yīng)當(dāng)理性,、客觀地看待這件事。

四,、漸凍癥會(huì)遺傳嗎,？

漸凍癥大約有10%-20%的遺傳幾率，年輕人患有漸凍癥時(shí),，一定要警惕是否是家族遺傳,。只要家族中有1人以上患有此病，那么我們就認(rèn)為其有該病的家族史,，對于該患者或其他家族成員,，建議做基因檢測。