漸凍癥是整個(gè)運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)逐漸受累，表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的骨骼肌無(wú)力、萎縮等，且進(jìn)展速度比較快，最后除了眼球能動(dòng)之外，其他所有的運(yùn)動(dòng)功能都喪失了，像被凍住了一樣，所以叫漸凍癥。

漸凍癥目前病因還不太清楚，大約10%-20%是遺傳性的，有家族史。大部分病因不清楚，可能跟接觸重金屬，或者一些毒物有關(guān)，在基因的基礎(chǔ)上，加上環(huán)境因素共同作用，進(jìn)而導(dǎo)致這種疾病的發(fā)生。

一、漸凍癥早期容易發(fā)現(xiàn)并診斷嗎？

漸凍癥早期癥狀很輕，大部分是從肢體開(kāi)始發(fā)病的，可能表現(xiàn)為手的力量減弱或者手活動(dòng)不靈活。比如拿筷子或者寫字感覺(jué)不如以前靈活了；做一些精細(xì)的動(dòng)作有困難，有時(shí)候會(huì)全身肉跳。

有的一開(kāi)始可能表現(xiàn)為說(shuō)話不清楚，構(gòu)音不清或說(shuō)話含混，或者有飲水嗆咳，吞咽有點(diǎn)困難。

逐漸發(fā)展會(huì)累及到其他的一些部位。比如從一側(cè)上肢起病，首先出現(xiàn)手的肌肉無(wú)力，逐漸會(huì)出現(xiàn)肌肉萎縮；再往上發(fā)展，出現(xiàn)胳膊上抬無(wú)力；再出現(xiàn)頸肩部的肌肉萎縮，整個(gè)頸肩部肌肉都上抬困難；再逐漸往上走，出現(xiàn)吞咽困難或者飲水嗆咳。有的可能會(huì)直接往下走，逐漸出現(xiàn)走路沒(méi)勁兒，有的逐漸向?qū)?cè)肢體發(fā)展。

漸凍癥通常累及的是隨意肌，隨意肌就是靠意志支配的肌肉，也就是我們能控制的肌肉。不隨意肌，比如心肌、胃腸道肌、膀胱括約肌、眼肌，不會(huì)受累。

總的來(lái)說(shuō)，漸凍癥主要表現(xiàn)為運(yùn)動(dòng)障礙，起病部位不一樣，表現(xiàn)也不一樣。早期很容易誤診，因?yàn)楹芏嗉膊《伎梢砸饐渭兊募∪鉄o(wú)力，比如周圍神經(jīng)病、腦血管病、頸椎病等。

二、漸凍癥怎么診斷？

漸凍癥只是累及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)，通常不會(huì)出現(xiàn)感覺(jué)異常。如果肢體出現(xiàn)麻木、疼痛，一般不會(huì)考慮是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病，所以仔細(xì)詢問(wèn)病史是非常重要的。

如果從癥狀上看僅僅累及的是運(yùn)動(dòng)系統(tǒng)，專業(yè)醫(yī)生會(huì)通過(guò)細(xì)致的查體來(lái)判斷。如果鎖定是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)系統(tǒng)的問(wèn)題，通常會(huì)做肌電圖檢查進(jìn)一步驗(yàn)證并確定病變范圍和嚴(yán)重程度，也會(huì)做一些其他相關(guān)檢查，排除其他疾病，比如做核磁共振檢查、血液檢查、腰穿腦脊液檢查等。

三、漸凍癥有辦法治療嗎？

漸凍癥目前病因尚未明確，現(xiàn)階段所有治療漸凍癥的醫(yī)學(xué)手段，都只能短期推遲疾病進(jìn)展、改善患者生活質(zhì)量、減輕患者痛苦，而不能從根本上改變患者的結(jié)局，目前漸凍癥還沒(méi)有治愈的希望。

雖然疾病的結(jié)局并不好，雖然我們不能延長(zhǎng)患者的生命長(zhǎng)度，但卻可以在有限的時(shí)間內(nèi)，拓展患者生命的寬度。所以無(wú)論是患者還是家屬都應(yīng)當(dāng)理性、客觀地看待這件事。

四、漸凍癥會(huì)遺傳嗎？

漸凍癥大約有10%-20%的遺傳幾率，年輕人患有漸凍癥時(shí)，一定要警惕是否是家族遺傳。只要家族中有1人以上患有此病，那么我們就認(rèn)為其有該病的家族史，對(duì)于該患者或其他家族成員，建議做基因檢測(cè)。